Ủy ban Nhân dân thành phố Hà Nội đã ban hành Quyết định số 3370/QĐ-UBND ngày 16/9/2022 về phê duyệt đề án mở rộng, chẩn đoán, điều trị bệnh, tật trước sinh và sơ sinh trên địa bàn thành phố đến năm 2030 nhằm phổ cập tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn, tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh, sơ sinh nhằm giảm thiểu số trẻ em sinh ra bị bệnh, tật bẩm sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số...
Mục tiêu của đề án là tăng cường công tác tuyên truyền, vận động đối tượng, nâng cao nhận thức về sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh; tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn cho nhân dân trong toàn thành phố.
Đến năm 2030 có 100% bà mẹ có thai được tuyên truyền, tư vấn về tầm soát trước sinh ít nhất 4 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến và tầm soát sơ sinh ít nhất 5 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến; ít nhất 95% nam, nữ thanh niên được tuyên truyền, tư vấn khám sức khỏe trước khi kết hôn.
Mục tiêu khác của Đề án là nâng cao năng lực cho đội ngũ cán bộ quản lý; cán bộ chuyên môn, kỹ thuật; cán bộ truyền thông, vận động về thực hiện đề án.
Đến năm 2030, có 100% cán bộ dân số, y tế tham gia đề án có kiến thức, kỹ năng quản lý các hoạt động đề án, kỹ năng tuyên truyền, tư vấn về sàng lọc trước sinh và sơ sinh, tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn; 100% cán bộ trực tiếp triển khai kỹ thuật siêu âm sàng lọc trước sinh, kỹ thuật sàng lọc tim bẩm sinh, sàng lọc khiếm thính được đào tạo, tập huấn đảm bảo triển khai thực hiện kỹ thuật...
Bên cạnh đó, Đề án cũng đặt mục tiêu đảm bảo cung cấp đầy đủ hóa chất, sinh phẩm, vật tư tiêu hao phục vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh; sàng lọc Thalassemia cho học sinh trung học cơ sở, trung học phổ thông ở các xã thuộc huyện có đồng bào dân tộc thiểu số.
Đến năm 2030 đảm bảo hóa chất, sinh phẩm, vật tư tiêu hao cho các đơn vị thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh nhằm thực hiện hoàn thành mục tiêu 90% phụ nữ mang thai được tầm soát từ 4 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến trở lên và 95% trẻ sơ sinh được tầm soát từ 5 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến trở lên...
Thông qua các mục tiêu của Đề án nhằm phổ cập tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn; tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh nhằm để thiểu số trẻ em sinh ra bị bệnh, tật bẩm sinh góp phần nâng cao chất lượng dân số trên địa bàn thành phố.
Kết quả sau 5 năm triển khai chương trình tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn, sàng lọc, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh tại thành phố Hà Nội giai đoạn 2016-2020 cho thấy nhận thức của người dân về sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã có những chuyển biến rõ rệt.
Tỷ lệ sàng lọc trước sinh năm 2015 là 70%, năm 2020 đạt 85%; tỷ lệ sàng lọc sơ sinh 2 bệnh (suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD) năm 2015 là 80%, năm 2020 đạt 85%.
Tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh dịch vụ đã tăng hơn so với những năm trước. Nhiều bà mẹ thực hiện sàng lọc dịch vụ trên 20 bệnh cho trẻ em.
Theo thống kê của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, trong 5 năm 2016-2020, bệnh viện đã thực hiện sàng lọc trên 20 bệnh cho 98.220 ca.
Đối với sàng lọc trước sinh, trong 5 năm đã có 24.456 trường hợp thực hiện xét nghiệm double-test, 20.093 trường hợp thực hiện xét nghiệm tripple-test, 3.402 trường hợp chọc ối làm nhiễm sắc thể đồ.
Ngoài ra, thành phố đã bố trí kinh phí triển khai thêm một số nội dung sàng lọc khác, trong đó có sàng lọc khiếm thính cho trẻ từ 0-60 tháng tuổi tại cộng đồng. Qua đó kịp thời phát hiện để tư vấn cho gia đình đưa các cháu đến cơ sở chuyên khoa điều trị (luyện nghe, nói).