Nhóm nghiên cứu tìm thấy bộ xương tại một nghĩa trang gần sông Hoàng Hà thuộc vùng trung tâm phía đông Trung Quốc cùng với nhiều hài cốt khác của cư dân sống từ năm 3300 đến 2900 trước Công nguyên.
Tất cả hài cốt đều ở tư thế tay đặt trên bụng, trừ một người chết có hai bàn tay giấu sau lưng. Xương của người này dường như ngắn và yếu hơn các bộ xương còn lại. Khi quan sát kỹ hơn, các nhà khảo cổ suy đoán người trẻ tuổi trong mộ mắc hội chứng lùn.
Hội chứng lùn thường làm gián đoạn sự phát triển xương, khiến người mắc bệnh thấp bé hơn mức trung bình, theo báo cáo công bố hôm 13/12 trên tạp chí International Journal of Paleopathology.
Hội chứng lùn khá hiếm gặp ở người hiện đại, chỉ xuất hiện với tỷ lệ khoảng 3,22 trên 10.000 ca sinh, nhưng còn hiếm hơn trong ghi chép khảo cổ.
Tính đến nay, giới nghiên cứu mới phát hiện chưa đến 40 trường hợp.
Trong số đó, phần lớn mắc dạng tương đối phổ biến mang tên chứng loạn sản sụn, khiến các chi phát triển ngắn hơn theo tỷ lệ không cân đối với đầu và thân.
Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu ở nghĩa trang cổ nhanh chóng nhận ra phát hiện của họ còn hiếm gặp hơn.
Trong khi tứ chi của bộ xương có vẻ ngắn, phần xương đầu và thân dường như cũng khá nhỏ. Dựa theo bộ răng, các nhà nghiên cứu nhận định hài cốt thuộc về một thanh niên.
Họ kết luận "hội chứng lùn cân đối" ở bộ xương thời Đồ đá mới không chỉ ít gặp trong khảo cổ mà cả ở dân số ngày nay.
Nhóm nghiên cứu đặt giả thuyết chứng lùn ở người chết là kết quả từ tình trạng giảm chức năng tuyến yên hoặc suy giáp từ bé.
Nhiều khả năng người bệnh có tuyến yên hoặc tuyến giáp hoạt động kém từ khi còn nhỏ. Cả hai tuyến này chi phối hoạt động của hormone trong khắp cơ thể.
Không có tín hiệu từ chúng, các mô và nội tạng có thể không phát triển hoàn chỉnh.
Hội chứng cũng làm chững sự phát triển xương, khả năng nhận thức và chức năng tim phổi. Nhóm nghiên cứu cho rằng người chết có thể được các thành viên trong cộng đồng giúp đỡ để sống sót.
Khác với chứng loạn sản sụn thường xảy ra do đột biến gene, rối loạn chức năng tuyến yên và tuyến giáp được cho là liên quan tới việc thiếu dưỡng chất cần thiết như iodine.
Dù bộ xương được chôn khác với những hài cốt gần đó, nhóm nghiên cứu không biết chắc người chết được đối xử như thế nào khi còn sống.